Skip to main content
search
0

Stofwisselingsziekte

De biochemie van ieder mens is uniek; afwijkingen kan men opsporen

Onderzoeken

Stofwisselingonderzoek

Aangeboren stofwisselingsziekten vormen een grote groep genetische ziekten. De meeste ontstaan als gevolg van het vervangen van een enkele nucleotide (SNP) van één gen. Dit gen codeert voor een enzym, die de omzetting van een bepaalde stof (substraten) in een ander product katalyseert (vergemakkelijkt). De meeste aandoeningen ontstaan als gevolg van ophoping van stoffen die toxisch zijn of interfereren met de normale functie. Ook kunnen de klachten ontstaan als gevolg van het onvermogen één essentiële verbindingen te kunnen synthetiseren. Aangeboren fouten van de stofwisseling worden nu vaak aangeduid als aangeboren metabole ziekten of kortweg metabole ziekten (inborn error of metabolism).

Lees meer over stofwisselingsziekte

Traditioneel werden de erfelijke metabole ziekten geclassificeerd als aandoeningen van de koolhydraatstofwisseling, aminozuur metabolisme, organische zuren metabolisme en de stapelingsziekten. De desbetreffende tests zoals bijvoorbeeld aminozuur analyse of organische zuren analyse hebben een overeenkomstige naam. In de afgelopen decennia zijn honderden nieuwe erfelijke stoornissen van het metabolisme ontdekt en zijn de categorieën uitgebreid (zie onder).

Vanwege het enorme aantal van deze ziekten en het brede scala van metabole wegen die beïnvloed kunnen worden, kan bijna elke persisterende klacht een aangeboren stofwisselingsziekte als mogelijke oorzaak hebben, vooral in de kindertijd. Primaire melkzuuracidose, galactosemie en ureumcyclus-ziekten komen met een frequentie van 24 op de 10.000 geboorten voor. Deze meeste andere ziekten met ene frequente van drie op de 100.000 geboorten of minder.

Tot de klachten behoren o.a. uitblijvende groei en ontwikkeling, gewichtsverlies, uitblijvende ontwikkeling van genitaliën, vertraagde of sterk vervroegde puberteit, aanvallen, encefalopathie, afwijkende huidpigmentatie,  haargroei, tandheelkundige afwijkingen, terugkerend braken, diarree, buikpijn, overmatig plassen, nierfalen, uitdroging, vergroot hart, hypertensie, , ongebruikelijke gelaatstrekken, hyperventilatie, abnormaal gedrag, krampen.

Hieronder volgen enkele van de belangrijke klassen van aangeboren metabole ziekten, met enkel voorbeelden per klasse.

  • koolhydraatstofwisseling bijvoorbeeld glycogeenstagelingsziekte of ziekte van Pompe.
  • aminozuurstofwisseling bijvoorbeeld Hartnup disease, fenylketonurie, maple syrup disease.
  • ureumcyclusdefect (UCD) bijvoorbeeld carbamoylfosfaatsynthase deficiëntie (CPS1D)
  • organisch zuur metabolisme (OZS) bijvoorbeeld alkaptonurie, 2-hydroxyglutaarzuur acidurie
  • stoornissen van oxidatie van de vetzuren (vertoont veel overlap met)
  • mitochondriale metabolisme bijvoorbeeld acylcoenzym-A dehydrogenase deficiëntie (-ADD’s en MTPD)
  • porfyrine metabolisme bijvoorbeeld acute intermitterende porfyrie, HPU
Therapie

Er zijn vele therapiemogelijkheden deze ziekten. Vitaminen kunnen in sommige gevallen een stofwisselingsweg beïnvloeden zoals thiamine-suppletie bij melkzuur acidose.

Bij veel metabole ziekten kan ook volstaan worden met een dieet waar het desbetreffende aminozuur in zeer lage concentratie voorhanden is of wordt een andere suiker, zoals mannose aangeboden.

Men kan intermediaire metabolieten geven waardoor een bepaalde stof niet geproduceerd wordt, zoals alfa-ketoglutaarzuur bij storingen in de ammoniakstofwisseling waardoor glutamine wordt geproduceerd en geen ureum of urinezuur.

Men kan met geneesmiddelen bepaalde biosynthesewegen blokkeren. Men kan bepaalde enzymen via een tablet in retard-vorm geven zoals zuur-alfa-glucosidase bij de ziekte van Pompe.

Close Menu