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Stoffwechselkrankheiten

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Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselstörungen bilden eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen. Meist entstehen als Folge der Substitution eines einzelnen Nukleotids (SNP) eines Gens. Dieses Gen kodiert für ein Enzym, die die Umwandlung von einer bestimmten Substanz (Substrate) in ein anderes Produkt katalysiert (vereinfacht). Die meisten Krankheiten entstehen als Folge der Akkumulation von Substanzen die toxisch sind oder die normale Funktion stören. Auch können die Symptome entstehen infolge der Unfähigkeit eine wesentliche Verbindung zu synthetisieren. Angeborene Stoffwechselstörungen sind heute oft bezeichnet als angeborene Stoffwechsel -erkrankungen oder einfach metabolische Krankheiten (inborn error of metabolism).

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Traditionell wurden erblichen Stoffwechselerkrankungen eingestuft wie Erkrankungen des Kohlenhydratstoffwechsels, Aminosäure-Stoffwechsel, organische Säuren Stoffwechsel und Speicherkrankheiten. Die jeweiligen Tests wie zum Beispiel Aminosäureanalyse oder organischen Säuren Analyse, haben einen entsprechenden Namen. In den letzten Jahrzehnten sind Hunderte neue angeborene Störungen des Stoffwechsels entdeckt und in die Kategorien erweitert worden (siehe unten).

Wegen der enormen Anzahl dieser Krankheiten und der breiten Palette von Stoffwechselwege, die betroffen sein können, kann fast jede anhaltende Beschwerde ein angeboren Stoffwechsel -erkrankungen als mögliche Ursache haben, vor allem in der Kindheit. Primäre Laktatazidose, Galaktosämie und Harnstoffzykluserkrankungen treten bei einer Frequenz von 24 pro 10.000 Geburten. Die meisten anderen Erkrankungen mit einer Frequenz von drei pro 100.000 Geburten oder weniger.

Zu den Symptomen zählen unter anderem Mangel an Wachstum und Entwicklung, Gewichtsverlust, Mangel an Entwicklung der Genitalien, verzögert oder starken frühen Pubertät, Anfälle, Enzephalopathie, abnorme Pigmentierung der Haut, Haarwuchs, Zahnanomalien, wiederholtes Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen, übermäßiges Wasserlassen, Nierenversagen, Dehydrierung, vergrößertes Herz, Bluthochdruck, ungewöhnliche Gesichtszüge, Hyperventilation, Verhaltensstörungen, Krämpfe.

Unten folgend sind einige der wichtigsten Klassen von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, mit ein paar Beispiele für jede Klasse aufgeführt.

  • Kohlenhydratstoffwechsel zum Beispiel Glykogen-Speicherkrankheit und Morbus Pompe.
  • Aminosäurestoffwechsels Beispiel Hartnup Krankheit, Phenylketonurie, Ahornsirup -Krankheit.
  • Harnstoffzyklus defekt (UCD), zum Beispiel Carbamoyl-Mangel (CPS1D)
  • organische Säure Stoffwechsel (OZS) zum Beispiel Alkaptonuria, 2-hydroxyglutaarzuur aciduria
  • Störungen der Oxidation der Fettsäurens
  • mitochondrialen Stoffwechsel Beispiel Acyl A-Dehydrogenase-Mangel (-Add und MTPD) Coenzym
  • Porphyrinstoffwechsel zum Beispiel akute intermittierende Porphyrie, HPU
Therapie

Es gibt viele Therapie Optionen für diese Krankheiten. Vitamine können in einigen Fällen den Stoffwechsel beeinflussen wie Thiamin Supplementieren in Laktatazidose.

Bei viel Stoffwechselerkrankungen kann mit einer Diät, in dem die betreffende Aminosäure, in sehr geringer Konzentration anwesend ist, oder in dem einem anderen Zucker, wie Mannose angeboten wird.

Man kann Vermittler Metaboliten geben, wodurch eine bestimmte Substanz nicht produziert wird, wie alpha-Ketoglutarsäure bei Störungen in der Ammoniakstoffwechsel, sodass Glutamin produziert wird und kein Harnstoff oder Harnsäure.

Man kann mit bestimmte Drogen Biosynthesewege blockieren. Man kann bestimmte Enzyme über eine Tablette in Retardform geben wie Säure Alpha-Glucosidase in der Pompe-Krankheit.

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